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PTEN p.R130Q Reference Standard

CBP10119

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Introduction 
Format Genomic DNA
Description PTEN R130Q lies within the phosphatase tensin-type domain of the Pten protein (UniProt.org). R130Q confers a loss of function to the Pten protein as demonstrated by loss of phosphatase activity (PMID: 10866302) and increased transFormation ability in two different cell lines, as compared to wild-type Pten (PMID: 29533785).
   
Technical Data 
DNA Change: c.389G>A
AA Change p.R130Q
Mutation type Substitution - Missense
Zygosity Homozygous
Allelic Frequency 100%
Transcript ENST00000371953
Cosmic ID COSM5033
Chr position(GRCh37) chr10:89692905
Buffer: Tris-EDTA
   
Product Information 
Intended Use Research Use Only
Unit Size 1ug
Concentration Download for COA
Purofication Download for COA
DNA electrophoresis Download for COA
Sanger sequencing
Storage 2-8℃
Expiry 36 months from the date of manufacture

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