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FBXW7 p.R465H Reference Standard

CBP10279

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Introduction 
Format Genomic DNA
Description FBXW7 R465H (corresponds to R385H in isoform 2) lies within the WD repeat 3 of the Fbxw7 protein (UniProt.org). R465H confers a loss of FBXW7-substrate interaction and impairs substrate degradation by FBXW7, resulting in sustained NICD and MYC expression (PMID: 17646409).
   
Technical Data 
DNA Change c.1394G>A
AA Change p.R465H
Mutation type Substitution - Missense
Zygosity Heterozygous
Allelic Frequency 50.00%
Transcript ENST00000281708
Cosmic ID COSM22965
Chr position(GRCh37) chr4:153249384
Buffer Tris-EDTA
   
Product Information 
Intended Use Research Use Only
Unit Size 1ug
Concentration Download for COA
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DNA electrophoresis Download for COA
Sanger sequencing
Storage 2-8℃
Expiry 36 months from the date of manufacture

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